HoFH today


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HoFH today - Anno 3 • N.1/2021 - Accesso libero


 

Cari Lettori, con piacere vi presento il terzo numero della nostra rivista HoFH Today. I primi due numeri sono stati accolti favorevolmente dalla audience di colleghi ed esperti del settore e questo ci motiva a fare ancora meglio.
Il primo dei due articoli di fondo a cura del Prof. Alberico Catapano e della Dott.ssa Marta Gazzotti descrive la complessità della architettura genetica della HoFH, legata sia agli effetti funzionali delle mutazioni che al contributo dei geni candidati nelle varie combinazioni alleliche.
Il secondo articolo a cura del Prof. Arca descrive una forma particolare di HoFH, quella recessiva, meno rara dell’atteso, visto che in Sardegna la frequenza dei carriers è molto alta. Un caso clinico completa l’aggiornamento della forma recessiva di HoFH. Lo spazio dedicato alle Novità della letteratura è a cura della Dott.ssa Giammanco: da segnalare gli articoli sulle nuove terapie e sulla stenosi valvolare aortica.
Nella sezione HoFH per immagini, inaugurata nel numero precedente, sono presentate immagini che riguardano la stenosi aortica, complicanza cardiovascolare tipica della HoFH.
Nella sezione “Focus on” continua l’interazione con i nostri esperti: in questo numero i risultati di una tavola rotonda che si è tenuta lo scorso 25 giugno 2021, alla quale hanno partecipato 33 esperti internisti e/o lipidologi con consolidata esperienza nel trattamento con lomitapide dei pazienti HoFH. Scopo della Survey è quello di verificare le conoscenze attuali sull’impiego clinico di lomitapide e le eventuali barriere o criticità nella pratica clinica. Le dieci risposte alle domande della Survey.


Maurizio Averna
Editor in chief

 

 

HoFH today 2021:1(1)

HoFH today 2021:1(1)-Numero completo

 

 

Sommario, norme editoriali

HoFH today 2021:1(1)-indice

 

Editoriale
Maurizio Averna

HoFH today 2021:1(1):3-4

 

La genetica complessa della ipercolesterolemia familiare omozigote
Marta Gazzotti, Alberico L. Catapano

HoFH today 2021:1(1):5-9

 

La forma recessiva della ipercolesterolemia familiare omozigote: più rara ma curabile
Marcello Arca

HoFH today 2021:1(1):10-14

 

Caso clinico: Donna sarda con Ipercolesterolemia severa e genitori normocolesterolemici
Marcello Arca

HoFH today 2021:1(1):15-16

 

Novità dalla letteratura
Antonina Giammanco

HoFH today 2021:1(1):17-19

 

Confronto tra esperti: analisi di una survey sulla HoFH
Report dell’incontro del 25 giugno 2021

Board Editoriale

HoFH today 2021:1(1):20-22

 

HoFH per immagini: La stenosi aortica: uno sguardo ecocardiografico

HoFH today 2021:1(1):23-24

 

Scheda tecnica: Lojuxta

HoFH today 2021:1(1):25-35

 



 


Area Soci

Eventi

35° Congresso Nazionale


35° Congresso Nazionale

Virtual Edition, 28-30_Novembre 2021
Programma completo

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Congresso Regionale SISA Sezione Siculo-Calabra

Lamezia Terme, 4 Novembre 2021

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Congresso Regionale SISA Sezione Lombardia

Milano, 7-9 Ottobre 2021
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Congresso Regionale SISA Sezione Sardegna

Sassari, 8-9 Ottobre 2021

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Congresso Regionale SISA Sezione Lazio

Roma. 9 Ottobre 2021

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Congresso Regionale SISA Sezione Emilia Romagna

18 settembre 2021
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SISA LIPID ACADEMY - Corso avanzato di lipidologia clinica

Digital Edition  1-3 Luglio 2021

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Giornale Italiano Arteriosclerosi

Rivista in lingua italiana
riservata ai Soci S.I.S.A.
Ultimo numero:
Anno 12 • N.4/2021

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HoFH today

Rivista Italiana della
Ipercolesterolemia
Familiare Omozigote
Anno 3 • N.1/2021

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Rivista NMCD

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases

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IF 2018: 3.340


Diateca

EAS Advanced Course in Rare Lipid Disease
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Progetto vincitore della Borsa di Studio "Andrea Mezzetti" 2019 - C. Marchi
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