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Anno 16 • N.4/2025
Cari Lettori, anche quest’anno ho il piacere di presentarvi l’edizione 2025 della nostra rivista HoFH Today. La rivista è strutturata per raggiungere in modo agile ma formativo una audience di colleghi non necessariamente esperti nell’ambito di questa malattia rara, la Ipercolesterolemia Familiare Omozigote-HoFH. La rivista inoltre potrebbe essere fruibile anche dagli stessi pazienti.
Il primo dei due articoli di fondo è a cura del Professor Alberico L. Catapano ed il secondo dell’Editor in chief.
Il Professor Catapano descrive il concetto di esposizione temporale e quindi di burden di LDL-colesterolo nazione ed il ruolo che il fattore tempo ha nello sviluppo della aterosclerosi e delle malattie cardio-cerebrovascolari. Per far questo viene utilizzato il modello della Ipercolesterolemia Familiare Omozigote nella quale l’esposizione inizia già alla nascita. Il secondo articolo a cura dell’Editor in chief è di fatto rassegna delle presentazioni cliniche che possono far porre il sospetto diagnostico di HoFH e viene sottolineato come non sempre la diagnosi venga fatta in età pediatrica.
Lo spazio dedicato alle Novità della letteratura è a cura della Professoressa Antonina Giammanco e sono da segnalare gli articoli sulla HoFH in gravidanza, sulla Lomitapide e le risposte gender specifiche, i risultati della coorte spagnola di HoFH sull’uso delle combinazioni di farmaci e i dati su di un nuovo inibitore di PCSK9, il lerodalcibep. Nella sezione HoFH PER IMMAGINI, sono immagini che riguardano lo xantoma del tendine di Achille tipico della HoFH. Nella sezione CRONACA il report di un evento – HoFH2days – svoltosi a Palermo il 2-3 aprile di quest’anno che ha visto tutti gli esperti italiani riuniti per discutere temi di grande rilievo scientifico inerenti alla HoFH. Infine, il caso clinico sulla decisione di un paziente HoFH di recente diagnosi è a cura del Professor Giuseppe Mandraffino.
Il board editoriale si augura che anche questo numero della rivista riscuota il vostro l’interesse.
Maurizio Averna
Editor in chief
| HoFH today 2025:1(1) |
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| • | Sommario, norme editoriali |
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| • | Editoriale Maurizio Averna |
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Ipercolesterolemia familiare omozigote: un modello di esposizione temporale a LDL-C |
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| • | Le presentazioni cliniche di HoFH Maurizio Averna |
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| • | Ridefinizione genetico-fenotipica e nuove prospettive terapeutiche in un paziente con ipercolesterolemia familiare: dal genotipo composito alla medicina di precisione Arianna Toscano, Noemi Maggio, Giuseppe Mandraffino |
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| • | “HoFH2days”, 3 e 4 Aprile 2025, Palermo Carola Gagliardo |
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| • | HoFH PER IMMAGINI: Xantoma tendineo su tendine di Achille |
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| • | Novità dalla letteratura Antonina Giammanco |
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