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Ipercolesterolemia familiare omozigote: 10 azioni per migliorare diagnosi e cura

Un Manifesto sottoscritto da specialisti e associazioni di pazienti individua priorità cliniche e politiche per trasformare una patologia storicamente letale in una condizione cronica controllabile. Dieci azioni per ridurre i tempi della diagnosi, garantire cure tempestive e migliorare la qualità della vita di chi convive con l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH): è quanto propone il Manifesto “Ipercolesterolemia familiare omozigote: dieci azioni per migliorare diagnosi e cura”, presentato all’Hotel Nazionale di Roma in un evento che ha visto il coinvolgimento anche di rappresentanti delle istituzioni.

Il documento, curato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, è stato sottoscritto da specialisti in medicina interna, cardiologia, pediatria e genetica medica e dalle associazioni di pazienti con ipercolesterolemia familiare quali ANIF - Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare APS Italia, GIP-FH - Gruppo Italiano Pazienti FH e AIDE - Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie.

Le tre realtà associative hanno anche concesso il patrocinio insieme a Fondazione SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi, che ha collaborato alla stesura del Manifesto.

La HoFH è una malattia genetica rara che porta il colesterolo LDL a livelli così elevati da causare eventi cardiovascolari gravi già in età pediatrica: fino a pochi anni fa era considerata una patologia letale. Oggi, grazie a terapie disponibili già dai sei mesi di vita, la prognosi può essere radicalmente diversa, ma solo se la diagnosi arriva in tempo.

Secondo la European Atherosclerosis Society, la HoFH colpisce circa una persona su 300.000. Nel registro LIPIGEN, il network italiano dedicato alle dislipidemie ereditarie promosso dalla Fondazione SISA, sono presenti più di 12.000 pazienti; tra questi, 112 hanno una diagnosi geneticamente confermata di ipercolesterolemia familiare omozigote, con una distribuzione regionale che vede una maggiore prevalenza nell’Italia meridionale e insulare.

LE 10 AZIONI PER LA HOFH

Intervenire presto per un’efficace gestione di questa patologia oggi è possibile e necessario. Le dieci azioni da compiere, ampiamente argomentate nel Manifesto, frutto di un confronto multidisciplinare promosso da OMaR – progetto con il patrocinio di Fondazione SISA e il contributo non condizionante di Ultragenyx – sono in sintesi:

Misurare il colesterolo LDL. Un esame semplice ed economico, ancora sottoutilizzato in età giovanile e pediatrica. Se ne raccomanda la conoscenza da parte di ogni adulto, in particolare delle coppie che programmano una gravidanza, e la misurazione anche in età pediatrica in caso di familiarità.
Valutare la storia familiare. Colesterolo alto nei genitori ed eventi cardiovascolari precoci in famiglia sono criteri chiave per avviare la diagnosi.
Non attendere i sintomi. La malattia è silente fino al primo evento grave. Serve un approccio preventivo basato su anamnesi e dosaggio del colesterolo, per evitare danni irreversibili.
Introdurre lo screening pediatrico. Va inserito stabilmente nei Bilanci di Salute, con valutazione entro il primo anno di vita se entrambi i genitori hanno il colesterolo alto. I pediatri di libera scelta sono il primo filtro: vanno sensibilizzati e formati.
Puntare sulla diagnosi precoce. Le terapie, efficaci già dai sei mesi di vita, permettono un'aspettativa di vita sovrapponibile a quella della popolazione generale. La diagnosi è un'opportunità, non una condanna.
Considerare il tempo come fattore di rischio. Non conta solo il livello di colesterolo, ma per quanto tempo resta senza trattamento: intervenire presto riduce il rischio cardiovascolare cumulativo.
Colmare le disuguaglianze regionali. L’accesso a diagnosi e terapie non è uniforme in Italia. Servono percorsi omogenei e tempi rapidi su tutto il territorio.
Rafforzare la rete tra specialisti e medici di base. Necessaria una collaborazione strutturata tra pediatri, medici di famiglia e specialisti, con percorsi chiari e transizione garantita dall’età pediatrica a quella adulta.
Riconoscere LIPIGEN e le reti cliniche. Promosso dalla Fondazione SISA, il database LIPIGEN è una best practice italiana da riconoscere formalmente e integrare con i registri regionali e dell'Istituto Superiore di Sanità.
Mettere al centro la persona. Qualità della vita, impatto psicologico ed economico, empatia nella relazione medico-paziente vanno integrati nel percorso di cura, con il coinvolgimento strutturale dei pazienti nei processi decisionali.

OMAR: Ipercolesterolemia familiare omozigote: 10 azioni per migliorare diagnosi e cura