Novità

Ipercolesterolemia familiare: le nuove linee guida europee

Nelle nuove linee guida per la gestione delle dislipidemie, prodotte congiuntamente dall’European Society of Cardiology (ESC) e dall’European Atherosclerosis Society (EAS), pubblicate il 31 agosto scorso e presentate durante il Congresso ESC a Parigi, in Francia, vi è un focus specifico sulla gestione dell'ipercolesterolemia familiare, così come in generale delle dislipidemie su base genetica.

Secondo quanto raccomandato, la malattia va sospettata in pazienti con malattia coronarica prima dei 55 anni per gli uomini e dei 60 anni per le donne, in persone con parenti con CVD prematura fatale o non fatale, in persone con parenti che hanno xantomi del tendine, in persone con LDL-C estremamente elevate (negli adulti >190 mg/dL, nei bambini >150 mg/dL) e nei parenti di primo grado dei pazienti con FH. La diagnosi può essere supportata dall’applicazione degli algoritmi diagnostici disponibili, come il Dutch Lipid Clinic Network score, e confermata tramite analisi genetica, a cui, in caso di esito positivo, dovrebbe seguire lo screening a cascata per la ricerca della malattia nei familiari di primo grado.

Secondo la stratificazione dei pazienti in base al rischio cardiovascolare, i pazienti con FH sono soggetti a rischio cardiovascolare alto e, in particolare, molto alto in presenza di malattia cardiovascolare (CVD) su base aterosclerotica o di un altro fattore di rischio cardiovascolare. L’obiettivo lipidico in termini di colesterolo LDL è perciò definito come una riduzione di almeno il 50% rispetto al basale e il raggiungimento, rispettivamente, di livelli pari a 70 mg/dL e 55 mg/dL.

Tali obiettivi vanno perseguiti con l’utilizzo della terapia con statine e, in caso di intolleranza o di mancato raggiungimento del target nonostante la dose massimamente tollerata, con l’aggiunta di ezetimibe, o di un inibitore di PCSK9.

European Heart Journal Epub: 31 August 2019 - Familial dyslipidaemias