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Anno 13 • N.4/2022
Malattie rare - Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): referral, diagnosi precoce e possibilità di trattamento
Corso FAD valido dal 31/03/2020 al 31/12/2020
9 crediti ECM
Contenuti del corso
Modulo 1: Questioni chiave nell’identificazione della Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS): definizione ed eziologia
Modulo 2: Manifestazioni cliniche e diagnosi della FCS
Modulo 3: Gestione della FCS e nuove terapie
Destinatari dell'iniziativa
• Medico Chirurgo per le seguenti discipline: Gastroenterologia, Medicina interna, Endocrinologia, Malattie metaboliche e Diabetologia, Cardiologia, Biochimica clinica
• Biologia
• Farmacia territoriale e Farmacia ospedaliera
Razionale
La FCS è una patologia genetica ultra-rara che colpisce fra le 3.000 e le 5.000 persone in tutto il mondo caratterizzata da ridotta o assente attività della Lipoprotein lipasi (LPL), con conseguente accumulo di chilomicroni ricchi di trigliceridi (TGs) nel sangue. Fino al 2018 era da considerarsi una malattia orfana, nessuna cura evitava ai pazienti il ripetersi di pericolosi episodi di pancreatite acuta. Uno studio del 2019 ha dimostrato l’efficacia del volanesorsen nel bloccare l’espressione genica di una proteina che ostacola il metabolismo dei TGs nel sangue. Nella pratica clinica corrente il principale problema è l’individuazione dei pazienti affetti da FCS da inviare al centro specialistico di riferimento per il corretto approccio diagnostico e terapeutico.
Obiettivi formativi
Scopo dell’evento di formazione a distanza FAD è quello di informare e sensibilizzare il medico nei confronti della FCS presentando un razionale percorso che, partendo dai segnali di allarme clinico (red flag) consentano di individuare i possibili pazienti e inviarli (refer) al centro specialistico per la corretta gestione del caso. Il corso FAD sarà arricchito di contenuti formativi digitali (video intervista e workbook).
Con il contributo non condizionante di
Napoli, 26-28 novembre 2023
Rimini,
16-18 aprile 2023
Castelbuono (PA),
14 Novembre 2022
Modena, 7-9 Luglio 2022
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