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Lo stile di vita può modificare la predisposizione genetica alla sindrome metabolica

Livia Pisciotta - Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Genova

Per la diagnosi di sindrome metabolica, secondo i criteri Adult Treatment Panel III (Expert Panel of the US National Cholesterol Education Program) sono sufficienti almeno 3 dei seguenti parametri: circonferenza addominale > 102 cm (maschi), > 88 cm (femmine); pressione arteriosa> 130/85 mmHg; colesterolo HDL< 40 (maschi), <50 mg/dl (femmine); trigliceridi>150 mg/dl, glicemia 110 mg/dl. L'aumento del tessuto adiposo viscerale è responsabile delle alterazioni metaboliche e pressorie associate alla sindrome per cui è necessario instaurare un regime terapeutico volto alla modifica permanente dello stile di vita (corretta alimentazione, attività fisica) con l'obiettivo primario di ridurre la massa adiposa viscerale. Non è ancora chiaro quale sia l'impatto della genetica predisponente, rispetto allo stile di vita, sullo sviluppo della sindrome metabolica e sui singoli fattori di rischio ad essa correlata. Il lavoro di Elder SJ et al. ha cercato di fare chiarezza su questo aspetto valutando 157 adulti di entrambi i sessi di età compresa tra 18 e 76 anni che hanno partecipato al "Tufts Twin Study" che includeva due gruppi di gemelli monozigoti, vissuti in diversi ambienti dalla nascita (29 coppie) o vissuti insieme (49 coppie) e un caso il cui gemello non aveva partecipato allo studio. Sono stati valutati BMI, circonferenza addominale, pressione arteriosa, glicemia ed insulinemia a digiuno, HOMA-IR, profilo lipidico completo. L'originalità del lavoro consiste nell'analisi della varianza che è effettuata considerando i fattori genetici, i fattori ambientali "comuni" condivisi nell'ambito delle famiglie ed i fattori ambientali "unici" che contribuiscono a differenziare i membri della famiglia. Lo studio parte dal presupposto che i gemelli monozigoti condividono il 100% del patrimonio genetico e quelli appartenenti al gruppo dei vissuti insieme condividono anche i fattori ambientali comuni (familiari, casa, fattori economici, abitudini alimentari). I risultati di questo studio dimostrano che i fattori ambientali comuni giocano un ruolo significativo nella determinazione del peso corporeo, del BMI, della circonferenza vita e della pressione arteriosa, mentre la genetica influisce in maniera significativa sui parametri lipidici (56-77%) ed in misura minore su glicemia e insulina (43-52%). Delle sottofrazioni lipidiche il colesterolo LDL ed il colesterolo totale sono i parametri che subiscono maggiormente l'influenza dei geni. Fattori nutrizionali intrauterini sono stati presi in considerazione come fattore di rischio ma il peso alla nascita non è risultato predittivo del peso in età adulta e quindi dello sviluppo di sindrome cardio-metabolica. I risultati di questo studio, con i suoi limiti metodologici, evidenziano che la predisposizione genetica gioca un ruolo predominante nella patogenesi della sindrome cardiometabolica, tuttavia la correzione dello stile di vita comporta un miglioramento modesto ma clinicamente importante dei parametri lipidici, della sensibilità all'insulina, della pressione arteriosa, del peso corporeo che possono tradursi in una riduzione del rischio cardiovascolare e di diabete mellito.

Genetic and environmental influences on factors associated with cardiovascular disease and the metabolic syndrome

Elder SJ, Lichtenstein AH, Pittas AG, Roberts SB, Fuss PJ, Greenberg AS, McCrory MA, Bouchard TJ Jr, Saltzman E, Neale MC.

J Lipid Res 2009;50:1917-26