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La prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare è sottostimata

Si è sempre sostenuto che la prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare nella popolazione generale è di circa 1 caso ogni 500 per quanto riguarda la forma eterozigote e di 1 caso ogni milione per quella omozigote. Dando per scontata questa prevalenza, si può stimare che nella popolazione italiana vi siano almeno 121.000 portatori di ipercolesterolemia familiare eterozigote, ma solo per l'1% di questi c'è una diagnosi corretta, contro, per esempio, il 71% in Olanda, dove l'attenzione per questa malattia è chiaramente maggiore. E' verosimile però che la vera prevalenza dell'ipercolesterolemia familiare sia molto maggiore di quanto è stato finora sostenuto, almeno se dobbiamo dare credito ai risultati del Copenhagen General Population Study che indicano una prevalenza di 1/137, utilizzando per la diagnosi i criteri clinici del Dutch Lipid Clinic Network. Certamente i dati dello studio danese non possono essere totalmente estrapolati ad altre popolazioni che possono differenziarsi da quella danese per un diverso assetto genetico, ma stime prudenziali fanno ritenere come valida per la popolazione occidentale una prevalenza di ipercolesterolemia di circa 1 caso su 200, cioè più del doppio della stima attuale. Il suggerimento è dunque di prestare la massima attenzione a chi ha una storia familiare di ipercolesterolemia, a chi ha valori di colesterolo maggiori di 310 mg/dL e a chi ha una storia personale o anche familiare di malattia coronarica precoce. I criteri clinici del Dutch Lipid Clinic Network sono sufficienti per una diagnosi presuntiva di ipercolesterolemia familiare che può essere eventualmente confermata dall'analisi genetica, ma che in ogni caso deve essere seguita dall'adeguata terapia.

Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society

Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, Ginsberg HN, Masana L, Descamps OS, Wiklund O, Hegele RA, Raal FJ, Defesche JC, Wiegman A, Santos RD, Watts GF, Parhofer KG, Hovingh GK, Kovanen PT, Boileau C, Averna M, Borén J, Bruckert E, Catapano AL, Kuivenhoven JA, Pajukanta P, Ray K, Stalenhoef AF, Stroes E, Taskinen MR, Tybjærg-Hansen A

Eur Heart J 2013;34:3478-3490

AIMS: The first aim was to critically evaluate the extent to which familial hypercholesterolaemia (FH) is underdiagnosed and undertreated. The second aim was to provide guidance for screening and treatment of FH, in order to prevent coronary heart disease (CHD).
METHODS AND RESULTS: Of the theoretical estimated prevalence of 1/500 for heterozygous FH, <1% are diagnosed in most countries. Recently, direct screening in a Northern European general population diagnosed approximately 1/200 with heterozygous FH. All reported studies document failure to achieve recommended LDL cholesterol targets in a large proportion of individuals with FH, and up to 13-fold increased risk of CHD. Based on prevalences between 1/500 and 1/200, between 14 and 34 million individuals worldwide have FH. We recommend that children, adults, and families should be screened for FH if a person or family member presents with FH, a plasma cholesterol level in an adult =8 mmol/L(=310 mg/dL) or a child =6 mmol/L(=230 mg/dL), premature CHD, tendon xanthomas, or sudden premature cardiac death. In FH, low-density lipoprotein cholesterol targets are <3.5 mmol/L(<135 mg/dL) for children, <2.5 mmol/L(<100 mg/dL) for adults, and <1.8 mmol/L(<70 mg/dL) for adults with known CHD or diabetes. In addition to lifestyle and dietary counselling, treatment priorities are (i) in children, statins, ezetimibe, and bile acid binding resins, and (ii) in adults, maximal potent statin dose, ezetimibe, and bile acid binding resins. Lipoprotein apheresis can be offered in homozygotes and in treatment-resistant heterozygotes with CHD.
CONCLUSION: Owing to severe underdiagnosis and undertreatment of FH, there is an urgent worldwide need for diagnostic screening together with early and aggressive treatment of this extremely high-risk condition.

Eur Heart J 2013;34:3478-3490