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La commissione europea approva Kanuma (sebelipasi alfa)

1 settembre 2015 - la Commissione Europea ha approvato Kanuma (sebelipasi alfa), con indicazione per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine (long-term enzyme replacement therapy, ERT) nei pazienti di tutte le età affetti da deficit della lipasi acida lisosomiale (LAL-D). Kanuma, una nuova ERT, è il primo trattamento approvato nell'Unione Europea per pazienti affetti da questa patologia. La decisione segue il parere positivo espresso dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) nello scorso giugno.

La LAL-D è una malattia metabolica genetica estremamente rara (interessa meno di 20 su un milione di persone), cronica e progressiva, associata a rilevante morbilità e mortalità precoce. Nei pazienti affetti da LAL-D, le mutazioni genetiche portano a riduzione o perdita dell'attività dell'enzima LAL, con conseguente notevole accumulo di trigliceridi ed esteri del colesterolo, che risulta in danni progressivi e multisistemici, compresi fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica, aterosclerosi accelerata e malattie cardiovascolari.

La sebelipasi alfa, prodotto dell'ingegneria genetica, è la forma sintetica dell'enzima mancante nel deficit della lipasi acida lisosomiale. L'approvazione di Kanuma nell'UE si è basata su dati provenienti da due studi clinici e uno studio di estensione in aperto comprendente pazienti in età neonatale, pediatrica e adulta affetti da LAL-D. I risultati hanno mostrato vantaggi notevoli in termini di sopravvivenza oltre 12 mesi (67%) nei pazienti affetti da forma neonatale di LAL-D, rispetto a 0% su pazienti in una coorte storica non trattata. Nei pazienti pediatrici e adulti, il trattamento ha portato alla normalizzazione della ALT, alla riduzione del contenuto di lipidi nel fegato e altri marcatori di danni epatici rispetto al placebo, oltre a notevole miglioramento degli accumuli lipidici. In pazienti che hanno ricevuto Kanuma durante il periodo in doppio cieco e successivamente sono entrati nel periodo di estensione in aperto, le riduzioni nei livelli di ALT sono state mantenute e si sono verificati ulteriori miglioramenti nei livelli di colesterolo LDL e HDL.

Le reazioni avverse più gravi riscontrate nel corso degli studi clinici sono state segni e sintomi compatibili con l'anafilassi, come dolore toracico, arrossamento degli occhi, dispnea, rash generalizzato con prurito, iperemia, leggero edema palpebrale, rinorrea, gravi problemi respiratori, tachicardia, tachipnea e orticaria.