SISANews


Bookmark and Share

L’iperassorbimento del colesterolo mima l’ipercolesterolemia familiare

 

Nel 20-40% dei pazienti clinicamente definibili come portatori di ipercolesterolemia familiare autosomica dominante, il difetto genetico e la patogenesi dell'ipercolesterolemia non è identificabile. L'ipercolesterolemia potrebbe essere dovuta a mutazioni ancora non note, a gravi forme poligeniche o ad altri meccanismi, per esempio un elevato assorbimento intestinale di colesterolo. L'efficienza dell'assorbimento del colesterolo è molto variabile da individuo a individuo ed è stato dimostrato che in parte è un fenomeno ereditario. Baila-Rueda e i suoi collaboratori hanno misurato in 54 pazienti con diagnosi clinica di ipercolesterolemia familiare, ma con difetto genetico non evidenziato, la concentrazione serica dei fitosteroli e del colestanolo come marcatori dell'assorbimento del colesterolo. Dieci pazienti che avevano una concentrazione di marcatori superiore al 75mo percentile della distribuzione sono stati definiti iperassorbitori. La maggior parte dei familiari ipercolesterolemici degli iperassorbitori era iperassorbitore. La conclusione può essere che uno stato di iperassorbitore con apparente trasmissione familiare può giustificare in alcuni casi un'ipercolesterolemia che mima quella monogenica autosomica dominante.

 

Cosegregation of serum cholesterol with cholesterol intestinal absorption markers in families with primary hypercholesterolemia without mutations in LDLR, APOB, PCSK9 and APOE genes

Baila-Rueda L, Pérez-Ruiz MR, Jarauta E, Tejedor MT, Mateo-Gallego R, Lamiquiz-Moneo I, de Castro-Orós I, Cenarro A, Civeira F

Atherosclerosis 2016;246:202-207


BACKGROUND AND AIM: The genetic cause and pathogenic mechanism of approximately 20-40% of autosomal dominant hypercholesterolemias (ADH) are unknown. Increased cholesterol intestinal absorption has been associated to ADH. If this variation contributes to their pathogenesis is unknown.
METHODS AND RESULTS: We studied cholesterol absorption (phytosterols and cholestanol serum concentrations) and cholesterol synthesis (desmosterol serum concentration) in 20 families with ADH without causal mutations in LDLR, APOB, PCSK9 or APOE genes (non-FH ADH) selected from 54 non-FH ADH probands with (non-cholesterol sterol concentrations above 75th percentile) and without (under 75th percentile) hyperabsorption. The concentrations of cholestanol, sitosterol, campesterol and stigmasterol were higher in affected than in non-affected subjects (p = 0.003, <0.001.<0.001, 0.002, respectively). There was a strong cosegregation of hyperabsorption with high LDL cholesterol within hyperabsorber families with odds ratio 6.80 (confidence interval 1.656-27.9), p = 0.008. In hyperabsorber families, 60.5% of subjects were hyperabsorbers and 76% of them had high LDL cholesterol versus 38.3% and 63% in non-hyperabsorber families, respectively.
CONCLUSION: Most hypercholesterolemic family members with a hyperabsorber proband are hyperabsorbers. These absorption markers are significantly and positively associated with LDL cholesterol, and predispose to high LDL cholesterol in family members. Our data suggest that complex interindividual variation in cholesterol absorption is involved in many non-FH ADH.

 

Atherosclerosis 2016;246:202-207

 

Area Soci

Eventi

31° Congresso Nazionale 2017


31° Congresso Nazionale 2017

Palermo, 19-21 novembre 2017
Programma completo

[continua a leggere]

Congresso SISA Sezione Piemonte, Liguria e Valle d’Aosta

Genova, 2 Dicembre 2017

[continua a leggere]

Congresso Regionale SISA Sezione Campania

Napoli, 9 Novembre 2017

[continua a leggere]

Congresso Regionale SISA Sezione Lombardia

Milano, 19-21 Ottobre 2017
Assegnati i premi

[continua a leggere]

Giornale Italiano Arteriosclerosi

Rivista in lingua italiana
riservata ai Soci S.I.S.A.
Ultimo numero:
Anno 8 • N.4/2017

[continua a leggere]

Rivista NMCD

Nutrition, Metabolism and Cardiovascular Diseases

Istruzioni per l'accesso online

IF 2015: 3.390


Newsletter

Per essere informati sulle novità di S.I.S.A. iscrivetevi alla nostra newsletter inserendo
il vostro indirizzo di posta elettronica

Progetto LIPIGEN

LIPIGEN
Nuovo sito dedicato al Progetto LIPIGEN

 

Progetto LIPIGEN - Vecchio portale
E' necessario essere loggati come utente
Lipigen per poter accedere alla pagina

PROject Statin Intolerance SISA

 

PROSISA – PROject Statin Intolerance SISA
E' necessario essere loggati come utente
PROSISA per poter accedere alla pagina

GILA - Lipoprotein Aferesi

 

Gruppo Interdisciplinare Lipoprotein Aferesi
(Accesso Gruppo GILA-Lipoprotein Aferesi)

E' necessario essere loggati come utente del Gruppo GILA per poter accedere

 

Gruppo Interdisciplinare Lipoprotein Aferesi
(Documentazione ad accesso libero)

Pagina informativa per medici e pazienti